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爲積極響應出生缺陷防控及罕見病診療保障政策，推動“健康中國”戰略實施，2025年4月19日，四川錦欣西囡婦女兒童醫院與賽福基因聯合舉辦的“錦欣賽福精準醫學實驗室”啓動儀式在四川錦欣西囡婦女兒童醫院（靜秀院區）順利舉行。

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雙方管理團隊致辭：聚焦技術創新與區域協同

今天，四川錦欣西囡婦女兒童醫院與賽福基因在聯合舉辦了“錦欣賽福精準醫學實驗室”啓動儀式。該實驗室的落成標誌着雙方在遺傳病與罕見病精準診療領域的深度合作邁入新階段，將進一步推動西南地區精準醫學技術的臨牀轉化與應用水平。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院黨委書記任樹華、院長助理鄧曉楊、院長助理唐勇，院長助理吳海英、院長助理刁小英以及賽福基因創始人&CEO餘偉師博士、公共事務副總裁袁啓龍先生、市場總監錢瀟博士出席。

錦欣婦兒任樹華書記在致辭中表示：雙方共同建立的精準醫學實驗室，不僅是雙方在精準醫學領域的一次雙向奔赴，更是我們對提升醫療服務水平、推動醫學進步的堅定承諾。我們相信，這種合作模式將爲我們的患者提供更精準、更高效的診斷服務，同時也將爲我們的科研人員和臨牀醫生提供更廣闊的研究平臺和實踐機會。

任樹華書記在致辭

賽福基因創始人兼CEO餘偉師博士在致辭中表示：“實驗室的啓動是賽福基因深耕遺傳病精準防控的重要里程碑。通過整合賽福基因在基因組學、生物信息領域的核心技術，與錦欣醫院紮實的臨牀經驗和豐富的醫療資源，雙方致力於打造一個"從基因解碼到精準治療"的一體化平臺，將爲西南地區患者提供從篩查、診斷到治療的全鏈條服務。”

餘偉師博士致辭

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提升西南地區精準醫學水平的戰略意義

填補區域技術空白：西南地區罕見病診斷資源相對匱乏，實驗室的成立將大幅縮短患者平均確診時間，降低診療成本。

推動產學研融合：結合賽福基因的“臨牀-科研-藥物研發”閉環模式與錦欣的臨牀資源，實驗室將促進基礎研究向臨牀應用的快速轉化，助力科研成果落地。

響應國家政策導向：實驗室與政府出生缺陷防控及罕見病診療保障政策高度契合，有力助推“健康中國”戰略實施。

院長助理鄧曉楊和賽福基因公共事務副總裁袁啓龍先生共同揭牌

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實驗室核心功能與技術優勢

錦欣賽福精準醫學實驗室聚焦三大領域：

遺傳病輔助診斷與篩查：基於賽福基因自主研發的WES（全外顯子組測序）解決方案，結合AI驅動的數據分析系統，可顯著提升遺傳病陽性檢出率，顯著縮短確診時間。

出生缺陷三級防控：覆蓋孕前、產前及新生兒階段的基因檢測服務，依託賽福積累的20萬例遺傳病基因組數據，爲臨牀提供精準風險預警與干預策略。

科研與藥物研發支持：通過斑馬魚模型和高通量藥物篩選平臺，加速致病機制研究與創新藥物開發。 

簽約儀式現場

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學術共享：精準產前篩查與診斷技術探索

大會邀請了來自四川大學華西第二醫院、四川省婦幼保健院、四川省人民醫院、成都市婦女兒童中心醫院、成都市錦江區婦幼保健院等多位專家學者出席。

四川大學華西第二醫院醫學遺傳科孫玲玲教授首先介紹了出生缺陷與遺傳病的分類以及出生缺陷的三級防控，然後重點講解了如何在臨牀工作中正確的選擇和應用產前篩查與產前診斷技術，並且講解了各項產前診斷技術的適用人羣、檢測範圍、優缺點、侷限性等，指出了檢測後諮詢的重要性，最後強調了檢測結果陰性，並不能排除所有的遺傳學異常。

四川大學華西第二醫院醫學遺傳科孫玲玲教授

四川省婦幼保健院汪雪雁主任首先講解的人類染色體拷貝數變異的產生機制，並強調拷貝數變異在遺傳性疾病的病因中佔據較大一部分。目前檢測拷貝數變異最常見的兩種方法爲染色體微陣列分析和染色體高通量測序，汪雪雁教授詳細講解了兩種檢測方法臨牀用的適用人羣以及及侷限性，最後通過4個病例講解更是加深了大家對兩種檢測方法的理解，爲大家正確選擇檢測拷貝數變異方法上提供了非常寶貴的建議。

四川省婦幼保健院汪雪雁主任

四川省人民醫院醫學遺傳中心楊季雲主任指出我國出生缺陷形式嚴峻，其中單基因遺傳病佔遺傳病的比重較大。介紹了Trio-WES和ECS的技術對比、適用場景並解讀了相關的專家共識，指出第二代測序技術是遺傳病研究和臨牀基因診斷的有效手段，通過4個臨牀案例（如甲型血友病、甲基丙二酸血癥等），展示兩種技術的應用價值及互補性。

四川省人民醫院醫學遺傳中心楊季雲主任

成都市婦女兒童中心產前診斷中心劉青松主任介紹了全基因組測序（WGS）在遺傳病診斷中具有顯著優勢，如全面覆蓋單核苷酸變異、結構變異等，並能發現未知致病位點，但其臨牀應用仍面臨挑戰。技術侷限包括動態突變檢測缺陷、高度重複區域的漏檢、低比例嵌合體的敏感性不足，以及非編碼區功能解析不充分。此外，臨牀意義未明變異（VUS）和胎盤嵌合（CPM）導致的檢測結果不一致進一步增加了診斷複雜性。未來，多組學整合和AI輔助解讀將提升WGS的精準性和應用廣度，推動精準醫學發展。

成都市婦女兒童中心產前診斷中心劉青松主任

成都市婦女兒童中心醫院高淑強教授首先講解了出生缺陷、罕見病、遺傳性疾病、遺傳代謝病等概念，然後詳細介紹了成都市新生兒篩查工作的進階迭代。如傳統檢測技術的發展歷程、基因檢測技術的應用突破、檢測準確性與實效性提升。通過多年的努力，成都市新生兒篩查技術不斷升級，篩查範圍持續擴大，篩查管理日益完善，篩查成效顯著提升。最後講解了現在存在的問題與挑戰，智能化篩查系統的建設方向、新生兒基因庫建設的問題。成都市新生兒篩查工作的進階迭代，體現了政府對新生兒健康的高度重視和對民生事業的持續投入，爲提高出生人口素質、促進兒童健康成長做出了積極貢獻。

成都市婦女兒童中心醫院高淑強教授

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學術共享：出生缺陷防控與多學科協作實踐

四川錦欣西囡婦女兒童醫院耿麗紅主任醫師通過複習一代、二代、三代試管的適用人羣及方法，介紹PGT-A、PGT-SR、PGT-M三種胚胎植入前遺傳檢測技術，分析產前篩查與產前診斷的區別，指導臨牀正確應用輔助生殖技術規避出生缺陷。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院耿麗紅主任醫師

四川錦欣西囡婦女兒童醫院超聲醫學影像科何晶主任通過詳細講解孕早期胎兒系統篩查，結合臨牀案例，強調產前檢查的篩、診、治的關口前移，爲多學科的臨牀決策提供支持，科學管理，降低出生缺陷。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院超聲醫學影像科何晶主任

四川錦欣西囡婦女兒童醫院馬光娟主任技師通過對常見染色體數目異常及結構異常的講解，主張臨牀上根據病人的具體情況選擇適合的檢測方法，爲病人帶來更準確的臨牀診斷，指導臨牀治療。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院馬光娟主任技師

四川錦欣西囡婦女兒童醫院放射科王彥主任在本次大會上指出胎兒磁共振將作爲產前超聲的重要補充手段。詳細闡述了在超聲檢查結果不明確、母體或胎兒特殊情況影響超聲效果、複雜胎兒的異常評估以及將磁共振運用於胎兒醫學手術的價值及優勢，讓我們對胎兒磁共振的安全性、成像價值高、適用性廣泛、動態監測能力強等方面有了更深入的認識。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院放射科王彥主任

四川錦欣西囡婦女兒童醫院產科段秀玲主任在本次大會上指出：產科與產前診斷的有效銜接是保障母嬰安全的關鍵環節，需通過多學科協作和流程優化實現精準管理。首先，建立以產科爲核心，整合遺傳諮詢、超聲影像、實驗室診斷等多學科團隊的協作機制，實現高危妊娠的全程跟蹤。其次，依託超聲心動圖、羊膜腔穿刺等技術，產前診斷可早期識別胎兒結構異常或遺傳性疾病，產科據此制定個體化分娩方案，此外，信息共享平臺的應用可確保產前篩查（如唐氏綜合徵風險評估）與產科門診的實時聯動，對高危孕婦（如高齡、既往不良孕產史）進行動態監測。最後，通過規範知情同意流程和倫理審查，平衡醫學干預與孕婦自主權。這種“篩查-診斷-干預”閉環管理顯著提升了出生缺陷防治效率，體現了現代產科醫學的精準化發展趨勢。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院產科段秀玲主任

四川錦欣西囡婦女兒童醫院胎兒醫學中心李俊男主任，提出兩個臨牀之問：真兩性畸形出生是誰的錯？孕33周4天致死性引產情何以堪？引出兩個真實病例：1.唐氏篩查低風險，出生寶寶爲真兩性畸形；2.唐氏臨界風險，免費無創產前篩查低風險，孕晚期出現羊水過多，羊水穿刺產前診斷結果染色體和基因均發現異常，不得不近足月引產。最後引用生理學諾獎得主利根川進的基因金句：“除了外傷，一切疾病都與基因相關”，強調基因篩查和無創產前篩查的重要性和衛生經濟學的高性價比。血清學唐氏篩查在過去的幾十年中爲產前篩查做出了重要貢獻，但隨着NIPT的廣泛應用，其侷限性愈發明顯。因此，血清學唐氏篩查可以體面地退出產篩舞臺，讓位於更精準、更安全、更高效的無創產前篩查技術。

四川錦欣西囡婦女兒童醫院胎兒醫學中心李俊男主任醫師

會議最後，四川錦欣西囡婦女兒童醫院大產科餘建主任醫師表示，此次大會的成功舉辦，爲產前篩查與診斷技術領域搭建了高水平的學術交流平臺。站在新起點上，我們期待以規範化診療體系爲基石，以科研成果高效轉化爲路徑，凝聚更多力量攻克技術壁壘，讓篩查診斷技術真正成爲守護母嬰健康的堅實屏障。

未來，四川錦欣西囡婦女兒童醫院將與各位同仁共同推動產前篩查技術的規範化、精準化發展，加強多學科協作與科研成果轉化，共同爲降低出生缺陷、提升母嬰健康水平貢獻力量！ 

四川錦欣西囡婦女兒童醫院大產科主任餘建主任醫師

會議主持風采

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會議主持風采

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前程似錦，欣欣向榮

錦欣賽福精準醫學實驗室的啓動，不僅是雙方技術優勢的強強聯合，更是區域醫療資源整合的創新嘗試。實驗室將依託成都的區位優勢，輻射成渝雙城經濟圈，打造全國領先的精準醫學高地。